什么是无创 DNA 产前检测

撰稿人:吴蕾 来源: 发布时间:2018-01-05 浏览次数:1086
 

近年来有一项新的产前检测技术,叫“无创 DNA 产前检测”来检测胎儿染色体异常。DNA 是人体遗传信息的载体,孕妇的血液中有极少量胎儿游离 DNA,利用新一代 DNA 测序技术对这些胎儿游离 DNA 片段进行测序、生物信息分析,可以从中得到胎儿的遗传信息。 因为只要抽取孕妇的静脉血就可以了,所以相对于有创的“羊水穿刺”而言,我们称之为“无创”的检测手段。

无创基因检测可以用于检测胎儿是否有染色体数目异常。人类有 23 对染色体,如果多了一条或者少了一条,都会造成身体上的异常,这就是染色体的数目异常。 但是由于该方法需要数据积累,现阶段应用于临床检测的是三种染色体疾病:21-三体,18-三体,13-三体等,也就是多了一条 21 号染色体、18 号染色体或者13 号染色体。21-三体综合征大家比较熟悉,也最为常见。18-三体综合征和 13-三体综合征也都伴有智力发育障碍、躯体畸形等问题。目前无创基因检测对于以上三种染色体疾病的准确率可以达到 99%。

虽然无创基因产前检测有这么高的准确率,但它还不能作为最终诊断标准,羊水穿刺才能作最终诊断。人类染色体有 23 对,羊水穿刺能较为全面检测所有这 23 对染色体的问题,不仅能查染色体数目异常,还可以查出一些大的染色体结构异常,而无创基因产前检测目前只做其中三对的染色体数目异常。因此无创基因产前检测不能替代羊水穿刺,羊水穿刺核型分析仍然是胎儿染色体检查的金标准方法。总之,孕期的各项必要检测都很重要,相互之间不能替代,不可能通过某一种检测就能知道胎儿所有的问题。